게놈 각인 유전학

유전자 각인, 유전자가 어머니로부터 상속되었는지 또는 아버지로부터 상속되었는지에 따라 차별적으로 발현되는 공정. 이러한 "출생 부모"효과는 성적으로 재생되는 태반 포유 동물에서만 발생하는 것으로 알려져있다. 각인은 전통적인 멘델의 상속 규칙을 따르지 않는 다수의 유전 패턴 중 하나이며, 이는 대립 유전자의 부모 기원에 대해 무관심을 가정합니다 (대립 유전자는 주어진 부위에서 대안 적으로 발생할 수있는 두 개 이상의 유전자 중 하나입니다) 염색체에). 따라서 특성은 모계 또는 부 계선을 따라 전달 될 수 있습니다.

각인 메커니즘

각인 유전자의 부모 대립 유전자 중 하나가 부모의 생식기 동안 만들어진 부모 DNA의 변형 (게임에서 남성의 암컷 또는 난자의 정자 형성)에 의해 개인의 배아 발달 내내 침묵 할 때 각인이 발생할 수있다. 따라서 다른 모체 대립 유전자는 배아 발생 동안 발현이 허용된다. 이것이 발생하는 메커니즘 은 각인 제어 영역 (ICR)에서의 DNA 메틸화 (DNA의 특정 영역에 CH ₃ 또는 메틸기의 첨가)이다. 수정 후 세포 내 DNA- 판독 기전이 존재하여 정확한 부모 대립 유전자가 차별적 발현이 허용되는지 확인한다.

각인 및 태아 발달

각인은 자궁 내 특정 삶의 어려움을 설명 할 수있었습니다. 다수의 각인 된 유전자는 배아 및 태아 성장 및 성장을 위해 자궁 환경으로부터 자원을 추출하는 것과 관련이있다. 그러나 어머니와 아버지는 각각의 자녀에 대한 비대칭 부모 투자 때문에 자원 추출 방법에 대해 다른 관심을 가지고 있습니다. 이것은 어머니가 대략 20 년 동안 9 개월마다 한 명의 자녀 만 가질 수있는 반면 아버지는 사춘기부터 사망까지 많은 다른 여성들을 임신시킬 수 있다는 사실에서 비롯됩니다.

특히 생쥐에서 수행 된 주요 각인 유전자에 대한 체계적인 녹아웃 (불 활성화) 연구는 부계 유전 대립 유전자의 발현을 허용하는 각인 유전자가 임신 중 및 출산 후 어머니로부터 더 많은 양분을 추출하는 경향이 있다는 가설에 대한지지를 제공했다. 더 큰 아이. 대조적으로, 모계 상속 된 대립 유전자의 발현을 허용하는 각인 된 유전자는 태아에 의한 자원의 불균형 한 이용을 방지하는 메커니즘을 구동하는 경향이있을 것이다. 생쥐에서 이러한 차등 적 자원 전이의 일반적으로 인용되는 예는 태아 성장 및 태반 영양 수송 능력을 향상시키는 부계 발현 유전자 Igf2 (인슐린 유사 성장 인자 2) 및 과도한 Igf2를 분해하는 모계 발현 Igf2 수용체 (Igf2r)이다. 단백질.

각인 된 유전자의 많은 효과는 태반에서 발생하며, 이는 자원 및 영양소 전이를위한 중요한 부위입니다. 예를 들어, 모성 임프린트가 누락되면 자란 태반 (hydatidiform mole)이 발생합니다. 또한,은-러셀 증후군 (또는 Russell-Silver 증후군)에서 모계의 일 방성 질환 (염색체 또는 부분 염색체의 사본 모두가 한 부모로부터 상 속됨)에서 성장 제한이 존재합니다. 장애가있는 각인의 다른 경우에서도 유사한 효과가 발견됩니다. 예를 들어, 무질서한 각인 (imprinting)이 연루된 자간전증 (자간전증)은 자궁 내에서 성장 제한을 나타낸다. 이러한 질병 중 다수는 각인의 맥락 내에서만 부모 갈등과 어린이의 표현형 결과 조작의 일반적인 메커니즘으로 이해 될 수 있습니다.