고정 병 질환

배튼 병 이라고도, Spielmeyer - 보그 - 쇼그렌 - 고정 편 질병 또는 청소년 고정 편 질병 어린 시절에 시작, 희귀하고 치명적인 신경 퇴행성 질환. 이 병은 1903 년에 뇌의 퇴행과 황반의 변화를 묘사 한 영국의 의사 Frederick Batten의 이름을 따서 명명되었습니다. 고정 편 질환은 유전성 리소좀 저장 장애 그룹 인 신경성 세로 포도 리포 푸시 노스 (NCL)에서 가장 흔하게 발생하며, 그 주요 특징은인지 기능 저하, 운동 능력 상실, 발작 악화 및 조기 사망으로 진행되는 신경 퇴행이다.

증상 및 질병 과정

고정 병은 어린 시절, 일반적으로 4 세에서 10 세 사이에 나타납니다. 가장 초기 증상 중 하나는 시력 손상으로, 발달 장애가 있으며, 초기에는 이전에 습득 한 언어 능력이 상실되고 새로운 기술을 배울 수 없다는 것이 특징입니다. 질병이 진행됨에 따라 영향을받는 개인은 의사 소통 기술의 손실과 운동 기능의 상실을 경험하여 느리고 뻣뻣한 움직임과 걷기 어려움을 유발합니다. 재발 성 발작, 무질서, 심혈관 문제 및 행동 문제도 나타납니다. 영향을받는 개인은 일반적으로 청소년기 후기 또는 성인 초기에만 생존합니다.

원인, 진단 및 치료

고정 편 질환은 여러 다른 유전자에서 유전 된 돌연변이와 관련이 있습니다. 대부분의 경우는 리소좀 기능을 변경하여 리소좀에 의해 정상적으로 제거되는 물질이 신체, 특히 뇌에 축적되는 CLN3 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 리소좀 내에 함유 된 착색 된 비 분해성 지질-단백질 물질 인 리포 푸신의 축적은 질환의 증상에 기여하는 것으로 생각된다.

리포 푸신은 바텐 병이 감지되는 바이오 마커 역할을합니다. 리포 푸신 침착 물은 조직 (예를 들어, 피부) 샘플의 현미경 검사에 의해 검출 될 수있다. 바텐 병을 암시하는 다른 진단 소견으로는 진공 백혈구를 보여주는 혈액 분석, 돌리 홀로 알려진 물질의 높은 수준을 나타내는 소변 검사, 뇌의 위축 된 영역을 보여주는 진단 영상 (예: CT 스캔)이 있습니다. 진단은 유전자 검사로 확인할 수 있습니다.

고정자 질환의 치료는 증상 조절에 중점을 둡니다. 항 경련제를 사용하여 재발 성 발작을 조절할 수 있으며, 물리 치료를 통해 운동 기능의 점진적인 상실을 늦출 수 있습니다.