단일 뉴클레오티드 다형성 (SNP), DNA 분자의 세그먼트에서 기본 빌딩 블록 중 하나 (아데닌 (A), 구아닌 (G), 티민 (T) 또는 시토신 (C))에만 영향을 미치는 유전자 서열의 변화 이는 인구의 1 % 이상에서 발생합니다.
SNP의 예는 뉴클레오티드 서열 AACGAT에서 G를 C로 치환하여 서열 AACCAT를 생성하는 것이다. 인간의 DNA는 많은 SNP를 포함 할 수 있는데, 이러한 변이는 인간 게놈의 100-300 뉴클레오티드마다 하나씩 발생하기 때문입니다. 실제로, 인간 사이에 존재하는 유전 적 변이의 약 90 %가 SNP의 결과입니다. 변이의 대부분은 세포 기능을 변화시키지 않아서 효과가 없지만, 일부 SNP는 암과 같은 질병의 발달에 기여하고 약물에 대한 생리 학적 반응에 영향을주는 것으로 밝혀졌다.
SNP는 DNA의 특정 영역에 대한 염색체 태그 역할을하며, 이러한 영역은 인간 질병 또는 장애에 관여 할 수있는 변이에 대해 스캔 될 수 있습니다. 질병과 관련이있는 것으로 밝혀진 SNP는 진단 목적에 유용 할 수 있습니다. 또한, 약물에 대한 반응 변경과 관련된 변형을 식별하면 개인화 된 의약품의 개발을 촉진 할 수 있습니다. 치료에 대한이 접근법은 개인의 게놈에서 특정 SNP에 대한 유전자 스크리닝을 사용하여 해당 개인에게 가장 적합한 약물을 선택할 수 있다는 개념을 기반으로합니다. 개인화 된 의약품은 특정 SNP로 인한 세포 대사 변화로 인한 잠재적으로 위험한 약물 반응을 피하기 위해 사용될 수 있습니다.
기본 유전학 연구 영역에서, SNP는 염색체에서 유전자의 위치를 식별하는 데 사용될 수 있습니다. SNP가 발생하는 위치를 찾기 위해 게놈을 스캔하면 과학자가 특정 특성에 기여하는 유전자를 식별 할 수있는 염색체 맵을 구성하는 데 도움이됩니다.
