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헐러 증후군 병리학

헐러 증후군 병리학
헐러 증후군 병리학
Anonim

Gargoylism 또는 Mucopolysaccharidosis I 라고도하는 Hurler 's syndrome, 물을 결합하여 세포를 연합시키고 관절을 윤활시키는 다당류 부류 인 점액 다당류의 대사 결함을 포함하는 몇 가지 희귀 한 유전 질환 중 하나. 증후군의 발병은 유아기 또는 유아기에 있으며,이 질병은 남녀 모두에서 동일한 빈도로 발생합니다. 영향을받은 사람들은 심한 정신 지체, 눈 구석의 흐릿함, 청각 장애, 다모증 (털), 간 및 비장 확대, 뒤틀린 등이있는 왜소증, 짧은 사지 및 발톱 손, 넓은 눈을 가진 큰 머리, 무거운 눈썹 융기 코가 깊고 다리가 제대로 형성되지 않았습니다. 이 장애는 출생 후 2 년 이내에 식별 할 수 있습니다. 그러한 어린이들은 제도적 치료가 필요하며 대개 청소년기를 넘어 살지 않습니다. 사망은 대부분 심장 마비로 인해 발생하며, 이는 심장 근육 및 관상 혈관에 점액 다당류가 침투하여 발생합니다.

결합 조직 질환: 결합 조직의 유전성 장애

헐러 증후군 또는 점막 다당류 증 I 형은 가장 흔하고 가장 치명적입니다. 나이가 들수록 고통받는 어린이