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헌터 증후군 증후군

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비디오: (KRPIA 환자동영상) 헌터증후군 2024, 구월

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Anonim

헌터 증후군 (Mucopolysaccharidosis Ii), 중증도에 따라 다양하지만 일반적으로 어느 정도의 난쟁이, 정신 지체 및 난청으로 특징 지어지는 드문 성 관련 유전성 장애. 이 질병은 남성에게만 영향을 주며 생후 첫 3 년 동안 처음 나타납니다. 많은 환자들이 20 세 이전에 사망합니다. 언어 및 정신 발달이 지연되고, 아동은 호흡기 감염이 빈번하며, 질병이 진행됨에 따라 신체적 증상의 전형적인 별자리가 분명해집니다: 돌출 성 복부, 손발톱, 과도한 모발 성장, 얼굴의 조잡함, 성장 지연. 이 장애는 효소 이듀로 네이트 설파 타제 결핍으로 인해 발생합니다. 이 결핍은 점액 다당류, 결합 조직의 발달에 필수적인 탄수화물의 불완전한 화학적 분해 및 결과적으로 신체에 점액 다당류의 축적을 초래하여 질병의 특징적인 정신적 및 물리적 결함을 유발합니다.