지중해 빈혈, 조직으로 산소를 운반하는 혈액 단백질 인 헤모글로빈 결핍이 특징 인 혈액 장애 그룹. 지중해 빈혈 (그리스어:“바다 혈액”)은 지중해 주변 사람들 사이에서 처음 발견 되었기 때문에 발병률이 높은 것으로 불립니다. 지중해 빈혈 유전자는 전세계에 널리 분포되어 있지만 지중해, 중동 및 남아시아 출신의 조상을 가진 사람들 사이에서 가장 흔하게 발견됩니다. 지중해 빈혈은 일부 북유럽 인과 아메리카 원주민에서도 발견되었습니다. 아프리카 출신의 사람들 사이에서이 병은 매우 경미합니다. 잠재적으로 치명적인 지중해 빈혈 유전자는 이종 접합 상태의 말라리아로부터 약간의 보호를 제공하기 때문에 특정 집단에서 유지되는 것으로 생각된다.
혈액 질환: 지중해 빈혈 및 혈색소 병증
헤모글로빈은 포르피린 화합물 (헴)과 글로빈으로 구성됩니다. 정상적인 성인 헤모글로빈 (Hb A)은 두 쌍을 포함하는 글로빈으로 구성
지중해 빈혈의 유전 적 결함
헤모글로빈은 포르피린 화합물 (헴)과 글로빈으로 구성됩니다. 지중해 빈혈은 글로빈의 하나 이상의 폴리펩티드 사슬의 합성에서 유 전적으로 결정된 이상에 의해 야기된다. 다양한 형태의 장애는 3 가지 변수의 상이한 조합에 의해 구별된다: 영향을받는 특정 폴리펩티드 사슬 또는 사슬; 영향을받는 사슬이 급격히 감소 된 양으로 합성되는지 전혀 합성되지 않는지; 장애가 한 부모 (이종 접합성) 또는 두 부모 (동성애자)로부터 유전되는지 여부.
5 개의 상이한 폴리펩티드 사슬은 알파, α; 베타, β; 감마, γ; 델타, δ; 및 입실론, ε. 탈라 세미 장애는 ε- 사슬과 관련이있는 것으로 알려져 있지 않습니다. γ- 사슬 또는 δ- 사슬의 관여는 드 rare니다. 탈라 세미 상속의 19 가지 변형 중, 소수 (예를 들어, 2 개의 이종 접합 α- 탈라 세 미아)는 양성이며 일반적으로 임상 증상을 나타내지 않는다. 다른 형태는 경증 빈혈을 나타내는 반면, 가장 심한 형태 (호모 구스 알파-탈라 세 미아)는 대개 사산 또는 몇 시간 내에 사망 한 조산을 유발합니다. 일차 지중해 성 빈혈 유전자 돌연변이는 α-, β- 또는 δ- 쇄가 제조되는 속도의 감소를 초래하며, 그렇지 않으면 사슬은 정상이라고 생각된다. 한 쌍의 사슬의 상대적 결핍과 그에 따른 사슬 쌍의 불균형으로 인해 적혈구 생산이 불충분하고, 헤모글로빈 생산이 부족하고, 미세 세포 (소세포) 및 적혈구가 파괴됩니다 (용혈).
δ-β- 탈라 세 미아를 유발하는 δ- 및 β- 사슬 합성 모두에서 결함이 발생하는 경우, α- 사슬과 결합 할 수있는 β- 사슬의 수가 제한적이고 γ- 쇄 합성은 손상되지 않는다 Beta-thalassemia는 모든 thalassemia의 대부분을 구성합니다. 다수의 유전자 기전은 β- 쇄의 생산 장애를 설명하며, 이들 모두는 리보솜 (세포 내의 단백질-합성 소기관)에서 β- 쇄의 적절한 합성에 이용 가능한 메신저 RNA (mRNA)의 공급이 부적절하다. 어떤 경우에는 mRNA가 생성되지 않습니다. 대부분의 결함은 β- 유전자로부터 RNA의 생산 및 가공과 관련이있다. 반대로 α-thalassemia에서는 유전자 자체가 삭제됩니다. 일반적으로 두 쌍의 α- 유전자가 있으며 빈혈의 심각도는 삭제 된 수에 의해 결정됩니다. 모든 정상 헤모글로빈에는 α- 사슬이 포함되어 있으므로 Hb F 또는 Hb A 1 (정상 성인 헤모글로빈)이 증가하지 않습니다. 여분의 비 α-β 사슬 형성 사량에 결합 할 수있다 (4) (헤모글로빈을 H) 또는 γ 4 (헤모글로빈 바트). 이들 사량 체는 산소를 전달하는데 효과가없고 불안정하다. 두 부모로부터 한 쌍의 유전자가 결핍되면 자궁 내 태아 사망 또는 신생아의 심각한 질병이 발생합니다.
