클라인 펠터 증후군 염색체 장애

클라인 펠터 증후군, 남성에서 발생하는 인간 성 염색체의 장애. 클라인 펠터 증후군은 남성에서 가장 빈번한 염색체 장애 중 하나이며, 500 ~ 1,000 명의 남성마다 대략 1 명씩 발생합니다. 그것은 수정 직후에 성 염색체가 불균등하게 공유되어 나뉘어집니다. 분할 쌍의 한 세포는 두 개의 X 염색체와 Y 염색체를 받고 한 쌍의 다른 세포는 Y 염색체 만 받고 일반적으로 죽습니다. (정상 수컷 염색체 수와 성 염색체 구성은 46, XY입니다.)

클라인 펠터 증후군 (Klinefelter syndrome)은 1942 년 미국의 의사 인 해리 클라인 펠터 (Harry Klinefelter)의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 증후군은 1959 년 영국의 연구원 인 패트리샤 A. 제이콥스 (Patricia A. Jacobs)와 그의 동료들에 의해 특정 염색체 이상으로 처음 발견되었습니다.

조짐

클라인 펠터 증후군을 가진 남성은 작고 확고한 고환을 앓고 있으며 종종 유방 확대 (여성형 유방)와 지나치게 긴 다리와 팔 (유공성)을 가지고 불임입니다. 영향을받은 남성은 혈청 테스토스테론 농도가 감소하고, 정상 또는 저 정규 범위에서 17- 케토 스테로이드 (특정 남성 호르몬 또는 안드로겐 성분)의 소변 배설이 발생합니다. 또한 혈청 난포 자극 호르몬과 황체 형성 호르몬 농도가 증가했습니다. 클라인 펠터 증후군 환자들에서 당뇨병, 갑상선 (갑상선 확대) 및 다양한 암이 더 많이 발생할 수 있습니다. 갑상선 방사성 요오드의 갑상선 포획 및 갑상선 자극 호르몬 (갑상선 자극 호르몬; TSH) 주사에 대한 갑상선 반응이 낮을 수 있습니다. 지능은 정상이지만 영향을받는 일부 남성은 사회적 조정에 어려움이 있습니다.

염색체 조성물

성 염색체 구성은 클라인 펠터 증후군의 영향을받는 것들에서 다양 할 수 있습니다. 모자이크 클라인 펠터 증후군 (조직이 유 전적으로 다른 세포로 구성됨)에서 수컷은 엑스트라 염색체를 가지며, 일반적으로 염색체 조성은 47, XXY입니다. 이 형태의 장애를 가진 남성은 보통 클라인 펠터 증후군과 관련된 다른 염색체를 가진 남성보다 증상이 적습니다. 모자이크 클라인 펠터 증후군을 일으키는 다른 희귀 염색체 보충제로는 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY 및 49, XXXXY가 있습니다. 이 염색체 보체를 가진 남성은 다양한 추가적인 이상으로 고통받으며 47, XXY Klinefelter 증후군을 가진 남성과는 달리 종종 지적 장애를 겪습니다. 특히 49, XXXXY 유형의 장애의 한 변형은 팔뚝 뼈와 다른 골격 이상의 융합, 음경과 음낭의 발달 부족, 고환의 불완전한 하강, 지적 장애를 특징으로합니다. 클라인 펠터 증후군에 걸린 남성의 약 40 %가 정상적인 XY 패턴을 가지고 있지만, 다른 사람은 XX 증후군으로 알려진 염색체 변이체를 가지고 있는데, 여기서 Y 염색체 물질이 X 염색체 또는 비 성숙 염색체 (오토 솜)로 옮겨집니다. XX 증후군이있는 남성은 남성 표현형 (물리적 외관)을 갖지만 클라인 펠터 증후군의 전형적인 변화가 있습니다.