알비 니즘 유전자 상태

백색증은, ("흰색"을 의미하는 라틴어 알버스에서), 유전 조건은 눈, 피부, 머리, 저울, 또는 깃털의 색소가없는 것이 특징. 알비노 동물은 일반적으로 태양의 자외선에 대한 보호 착색 및 스크린을 제공하는 안료가 없기 때문에 야생에서 거의 생존하지 못합니다.

피부, 모발 및 눈에 영향을 미치고 4 가지 주요 유형 (OCA1에서 OCA4로 지정됨)으로 세분화되는 안구 내 알비 니즘과 눈에만 영향을 미치며 가장 흔히 발생하는 안구 알비 니즘 Nettleship-Falls 증후군 (또는 OA1)으로 알려진 형태. oculocutaneous albinism을 가진 개인은 유백색 피부와 모발을 가지고 있지만, 밑에있는 혈관 때문에 피부가 약간 분홍색을 may 수 있습니다. 감염된 사람들은 햇볕에 쉽게 타므로 피부암에 더 취약합니다. oculocutaneous 및 ocular albinism에서, 눈의 홍채는 전형적으로 분홍색으로 나타나고, 동공 자체는 색소 침착되지 않은 맥락막에서 혈액에 의해 반사 된 빛으로부터 적색으로 나타납니다. 난시, 안진 증 (눈의 급격한 비자발적 진동) 및 광 공포증 (빛에 대한 극도의 민감도)과 같은 시력 이상이 일반적입니다.

Oculocutaneous albinism은 궁극적으로 인간 피부, 모발 및 눈에 존재하는 암갈색 안료 인 멜라닌 생성을 감소 시키거나 결여시키는 유전 적 돌연변이에 의해 발생합니다. 가장 극적인 형태 인 OCA1A에서, TYR로 알려진 유전자의 돌연변이는 멜라닌 생성에 필요한 효소 인 티로시나 아제의 완전한 비활성을 유발합니다. oculocutaneous albinism과 관련된 결함은 상 염색체 열성 방식으로 전염됩니다 (두 부모의 돌연변이는 상태의 징후와 증상을 나타내야합니다). Oculocutaneous albinism은 20,000 명 중 약 1 명에서 발생합니다.

반면 안구 알비 니즘은 50,000 명 중 1 명에서 발생하는 경우가 드 rare니다. 또한, 상 염색체 열성 안구 알비 니즘은 oculocutaneous albinism과 유사한 방식으로 계승되는 반면, Nettleship-Falls 증후군은 X- 연관되어 있습니다 (이 원인 돌연변이는 X 염색체에 있습니다). 암컷은 두 개의 X 염색체를 가지고 있는데, 그 중 하나는 유전 적 이상의 영향을 차단할 수 있기 때문에 증상은 종종 X 염색체가 하나 인 남성이 경험하는 증상보다 덜 심각합니다. 안구 알 비니의 근본 유전 적 결함은 비정상적으로 큰 멜라노 좀 (매크로 멜라노 솜이라고 함)의 성장을 초래합니다. 멜라노 좀은 일반적으로 멜라닌을 합성하고 저장하는 구조입니다. 마크로 멜라노 좀이 알비 니즘을 일으키는 방법은 불분명합니다.

관련 질병은 백반증이며, 피부의 국소 부위에는 색소가없고 알비노와 비슷하지만 체내 다른 곳에서는 색소 침착이 정상입니다.