연골 이영양증 태아 라고도 불리는 Achondroplasia, 연골을 뼈로 전환하는 데 이상이있는 유전 적 장애. 결과적으로, 발달을위한 연골 모델, 특히 대퇴골 및 상완골과 같은 긴 뼈에 의존하는 뼈는 자랄 수 없습니다. Achondroplasia는 왜소증의 가장 흔한 원인입니다. 장애가있는 사람들은 팔다리가 매우 짧지 만 (손가락이 엉덩이에만 닿음) 몸통의 크기는 거의 정상입니다. 두개골의 밑 부분에서 봉합사를 조기에 닫은 후 아치 뼈가 약간 자라서 머리가 확대됩니다. 이형성증의 다른 증상으로는 부풀어 오른 이마, 안장 코, 튀어 나온 턱, 눈에 띄는 엉덩이로 허리가 깊게 구부러져 있고 가슴이 좁습니다. 장애가있는 여성은 골반이 좁아 져 출산이 어려울 수 있습니다. Achondroplasia는 상 염색체 우성 형질으로 물려받습니다. 장애 사례의 약 80 %는 결함이있는 유전자의 부모 전염이 아닌 새로운 유전자 변이에서 비롯됩니다. 영향을받는 개인은 지능이 정상이며 건강이 정상입니다.
